El trabajo, publicado en Journal of Medical Genetics indica ruptura puede llevar a una comprensión de una parte importante de los puzzleResearchers en la Universidad de Alberta han descubierto un defecto genético en una familia que sufre de esquizofrenia que pueden ayudar a explicar un importante proceso bioquímico implicado en la aparición de la enfermedad.
El estudio de una madre británica y su hija, los investigadores descubrieron que tanto se encontró que tenían un "break" en un gran gen en el cromosoma humano 14, debido a un cromosoma reordenado.
El gen roto es un miembro de una familia de genes similares que afectan al desarrollo y función del cerebro. Los genes de este grupo están involucrados en los ciclos de comportamiento, la memoria y la regulación día / noche.
"El hecho de que estos genes - importantes en el desarrollo del cerebro y el comportamiento - se rompen, interrumpe las funciones importantes de la proteína correspondiente, en particular la capacidad de unirse al ADN unión a ADN es un importante proteínas manera se puede controlar la expresión de otra. genes ", dice la profesora Diane Cox, Presidente del Departamento de Genética Médica. "Creemos que este gen tiene todas las características que se esperan de un gen que contribuye a la enfermedad mental en la familia."
Bajo la supervisión del Dr. Cox, el trabajo se llevó a cabo por el estudiante graduado de doctorado, Deepak Kamnasaran, y se publica en la edición de mayo de la revista Journal of Medical Genetics, titulado La interrupción del gen PAS3 neuronal en una familia afectada con esquizofrenia.
Dr. Cox señala que la esquizofrenia es una enfermedad compleja y muchos genes es probable asociado con su causa y el desarrollo. "Nuestro trabajo no es toda la historia, pero nos ayuda a poner en su lugar una pieza clave del rompecabezas que podemos explorar más a fondo."
Los autores incluyen: Dr. Kamnasaran (ex estudiante graduado de la Universidad de Alberta, ahora a becarios posdoctorales en el Hospital para Niños Enfermos de Toronto); Dr. Walter Muir (psiquiatra, Hospital Real de Edimburgo); Profesor Malcolm Ferguson-Smith (Centro de Ciencias Veterinarias, Cambridge); y el Dr. Cox (Genética Médica de la Universidad de Alberta).
La financiación de la obra estuvo a cargo de la Fundación March of Dimes (EE.UU.) y becas al Dr. Kamnasaran de los Institutos Canadienses de Investigación en Salud y la Fundación Alberta Heritage para la Investigación Médica.
La esquizofrenia es un trastorno cerebral bioquímico caracterizado por delirios, trastornos del pensamiento, alucinaciones y una falta de motivación y la energía. Una de cada 100 personas en Canadá es afectado; generalmente ataca entre las edades de 15 y 25.
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